Chaque famille aura son propre parcours autour de l’annonce du diagnostic. Même si celle-ci intervient tardivement, le quotidien est souvent déjà bouleversé. Par la différence, par les difficultés de la vie quotidienne, par les nombreuses prises en charge et rendez-vous médicaux, par le chamboulement que provoque ce syndrome méconnu, les familles doivent se réorganiser complètement pour faire face à ces bouleversements. La délétion étant très peu connue, les ressources autour de ce syndrome étant pauvres, les familles se retrouvent souvent dans un isolement important. Aussi, les nombreuses inconnues que pose cette délétion (sur quelles sphères mon proche sera touché, quelles évolutions, quel avenir pour lui?) laissent les proches dans des interrogations éprouvantes. C’est aussi souvent tout un quotidien qu’il faut chambouler, un parent qui doit parfois s’arrêter de travailler, une fratrie qui doit s’adapter, une organisation méticuleuse à mettre en place. Il faudra trouver les bonnes structures médico-sociales accompagnantes, les bons professionnels, les aides possibles, faire face aux démarches administratives. C’est donc tout un chemin entre l’annonce, le quotidien concret avec un proche porteur de la délétion, la gestion autour de ses soins et prises en charge, la recherche d’accompagnement, la montagne administrative autour du handicap, et surtout l’acceptation et l’organisation de cette vie chamboulée. Si cela peut paraître bien difficile, chaque famille trouve des ressources insoupçonnées pour y faire face. L’important est de se faire bien entourer, par des professionnels compétents mais aussi par des personnes bienveillantes qui sauront apporter le soutien nécessaire.
Si nous parlons de plus en plus de différence aujourd’hui, la société a encore du mal a bien intégrer socialement les personnes différentes. Cela se retrouve à l’école, dans le monde du travail, dans la sphère familiale et amicale mais aussi dans le quotidien. Ainsi, il est important d’être informé le mieux possible sur la délétion afin d’offrir un accompagnement le plus adapté possible.
Le premier interlocuteur concernant le suivi de la délétion 16p11.2 sera l’équipe de génétique qui vous aura accompagné lors du diagnostic. Celle-ci sera en mesure de vous orienter concernant le suivi nécessaire de votre enfant. En général, l’équipe de génétique vous suivra une fois par an, surtout pour s’assurer que les prises en charge et le suivi médical de l’enfant réponds bien à ses besoins. Il sera vigilant sur les différents symptômes à surveiller pour les porteurs de la délétion. Le suivi sera donc concordant aux caractéristiques médicales et symptomatiques présentées par votre enfant.
Dans le cadre du suivi médical, les principaux professionnels que vous pouvez rencontrer seront : le neurologue, le gastro-pédiatre, le cardiologue. Un pédiatre sera aussi important pour le suivi global de l’enfant.
Concernant les soins de rééducation, vous pourrez avoir accès à plusieurs prises en charge en fonction du développement de l’enfant et de ses besoins : orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie.
Ces soins médicaux ou de rééducation pourront avoir lieu à l’hôpital, en cabinet libéral, et/ou dans une structure médico-sociale de type CAMSP ou SESSAD. Les personnes atteintes de la délétion 16p11.2 peuvent généralement bénéficier de l’ALD, qui permet de recevoir un remboursement à 100% de la Sécurité Sociale concernant les soins qui relèvent de la délétion (sauf acte non remboursé).
Les prises en charge se multiplient souvent au fur et à mesure du développement de l’enfant. Les parents organisent ces consultations en fonction des structures existantes et disponibles les plus proches du domicile ou en fonction du contexte social et familial.
L’enfant peut tout à fait être suivi en cabinet libéral pour toutes les prises en charge nécessaires. Cela permet aux parents de choisir leurs professionnels et d’avoir plus de souplesse sur le planning. Il faut en revanche noter que concernant la psychomotricité et l’ergothérapie, qui sont deux prises en charge récurrentes dans le cadre de la délétion, celles-ci ne sont pas prises en charge par la Sécurité Sociale.
Le CAMSP ( Centre d’Action Médico-Sociale Précoce) offre une rééducation pluridisciplinaire. Il est destiné à faciliter le dépistage, le diagnostic et la rééducation des enfants de moins de 6 ans. Il n’y a pas besoin de notification pour y accéder. Toutes les prises en charge au sein du CAMSP sont gratuites, et permettent aussi une bonne coordination entre les différent professionnels. En revanche, il y a souvent des listes d’attente importantes, en fonction de votre lieu de vie.
Le SESSAD ( Service d’Education Spéciale et de Soins à Domicile) apporte un soutien spécialisé en développant des actions de soins et de rééducation dans les lieux de vie de l’élève handicapé (domicile, école,…). Il intervient donc généralement après le CAMSP ou à partir de 6 ans, et son admission ne peut se faire qu’après une notification de la MDPH. Les listes d’attentes sont elles aussi souvent importantes.
Le CMPP ( Centre Médico Psycho Pédagogique) s’adresse aux enfants et aux adolescents jusqu’à 20 ans qui éprouvent des difficultés d’apprentissage, du langage ou des troubles du comportement. L’équipe est pluridisciplinaire et sous la responsabilité d’un médecin. L’accès au CMPPest gratuit et sous l’initiative de la famille ou du médecin traitant.
Le PCPE ( Pôle de compétences et de Prestations Externalisées) assure la continuité des parcours des personnes en situation de handicap. Ils ont notamment été créés pour les enfants et jeunes handicapés de 3 à 20 ans, sans solution de prise en charge ou en rupture de parcours.
Lorsqu’un enfant est touché par la délétion 16p11.2, la famille peut faire une demande de reconnaissance du handicap par le biais d’un dossier MDPH (Maison Départementale pour les Personnes Handicapées). Cette reconnaissance ouvre des droits et des aides pour l’enfant et facilite les démarches qui pourraient être nécessaires notamment sur les prises en charge et au niveau de la scolarité.
La démarche autour du dossier MDPH n’est pas toujours évidente. Il y a dans un premier temps l’acceptation du handicap, l’accompagnement des professionnels de santé et la tâche administrative importante que cela représente.
Le dossier MDPH est à renouveler régulièrement. Si vous n’êtes pas accompagnés par une structure médico-sociales, vous pouvez tout à fait vous faire accompagner par une assistante sociale de votre département pour vous aider à le remplir.
Lorsque la MDPH reconnait le handicap, elle évalue alors un taux d’incapacité, et peut vous donner droit en fonction de la situation à des aides financières, une carte invalidité, une orientation en structure médico-sociale, une orientation pour la scolarité ou à des accompagnements et aménagements scolaires.
L’entrée à l’école est souvent source d’inquiétudes et de questionnements de la part des familles, car c’est un moment clé de la vie d’un enfant. Or, cette entrée dans la vie scolaire nécessite parfois des ajustements, de l’accompagnement et une nouvelle organisation.
Aucun parcours ne se ressemble, mais l’intégration scolaire pour les enfants atteints de la délétion 16p11.2 est tout à fait possible. Il est important de bien ouvrir le dialogue avec les enseignants et la direction de l’école, de mettre en lien les professionnels qui suivent l’enfant, et de bien accompagner l’enfant dans cette étape. Il faut savoir que vous n’avez en aucun cas à communiquer tous les éléments autour de la santé et du handicap de l’enfant, mais que les informations permettant un accompagnement scolaire bien adapté seront pertinentes à communiquer.
Si vous avez pu remplir à l’avance un dossier MDPH, vous avez peut-être reçu une notification pour une AESH ( Accompagnants des Elèves en Situation de Handicap) pour un nombre d’heures défini. Votre enfant sera alors accompagné pour le nombre d’heures notifiées sur le temps scolaire, facilitant son adaptation à l’école.
S’il n’est pas possible de prédire le développement de chaque enfant jusqu’à sa vie d’adulte, il est en revanche possible d’anticiper son projet de vie petit à petit ( insertion sociale et professionnelle, accompagnement, aides possibles, lieu de vie, ressources).
La continuité des soins est notamment un enjeu important dans la transition vers l’âge adulte. Il faudra donc bien préparer en amont la sortie de la prise en charge en pédiatrie pour se diriger vers des services adultes. Il n’existe pas d’accompagnement particulier pour cette transition et il sera donc nécessaire de trouver, d’organiser et de coordonner les nouveaux acteurs autour de vos enfants afin d’éviter une interruption de soins.
Un peu plus tard, l’enjeu de l’insertion professionnelle réside dans le fait de bien accompagner et orienter en amont les peronnes en fonction de leur projet. Certains pourront obtenir un emploi en milieu ordinaire, les plus fragiles pourront se diriger vers le travail protégé (ESAT).