Le syndrome de microdélétion 16p11.2 est un syndrome rare d’anomalie chromosomique résultant de la délétion partielle du bras court du chromosome 16. Chez les personnes touchées, cela veut dire qu’une petite quantité d’ADN du chromosome 16 a été perdue.
La manifestation et l’importance des troubles que cela va générer dépendent de la quantité de matériel génétique perdue et de l’endroit où se trouve la délétion.
On recense 3 groupes en fonction de la région et de la structure de la délétion.
Il existe peu de données quant à la fréquence de la délétion. Elle est considérée comme maladie rare (seuil de 1/2000 personnes). Nous savons qu’elle fait partie des anomalies chromosomiques courantes, et qui touche probablement plus de personnes que celles recensées, puisque la délétion peut aussi se révéler asymptomatique.
Si les manifestations cliniques de la délétion 16p11.2 se présentent, le diagnostic ne pourra être posé que suite à des tests génétiques réalisés à partir d’une prise de sang. Seul ce résultat pourra confirmer le diagnostic clinique. Les tests génétiques sont réalisés suite à une rencontre avec un généticien. Le diagnostic est souvent posé dans la petite enfance, mais il peut tout à fait arriver à différents stades.
Un diagnostic prénatal peut être réalisé suite à des anomalies observées lors d’une échographie ou si l’un des parents est porteur de la délétion 16p11.2. Plusieurs méthodes existent pour ce dépistage (amniocentèse, choriocentèse). Si la délétion 16p11.2 est découverte lors de ces examens, le généticien en informera la famille mais ne pourra pas donner d’estimation quant à la gravité des symptômes pour le futur enfant, sauf concernant une éventuelle malformation déjà existante.
A la naissance, suite à une anomalie cardiaque ou d’autres observations cliniques, un lien avec le service de génétique pourra être envisagé pour un diagnostic génétique.
Chez l’enfant, le premier signe d’alerte est souvent le retard de langage, mais un retard global de développement, des troubles d’apprentissages ou troubles du spectre autistique amènent souvent les familles à consulter. Suite aux observations cliniques, les médecins ou professionnels de santé orientent vers un service de génétique.
A l’âge adulte, il s’agit plus généralement de personnes diagnostiquées suite au diagnostic de leur enfant.