{"id":371,"date":"2021-10-31T09:15:48","date_gmt":"2021-10-31T09:15:48","guid":{"rendered":"http:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/?page_id=371"},"modified":"2026-03-09T08:18:32","modified_gmt":"2026-03-09T08:18:32","slug":"syndrome","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/?page_id=371","title":{"rendered":"Syndrome"},"content":{"rendered":"\t\t
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Le syndrome <\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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DEFINITION<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Le syndrome de microd\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 est un syndrome rare d’anomalie chromosomique r\u00e9sultant de la d\u00e9l\u00e9tion partielle du bras court du chromosome 16. Chez les personnes touch\u00e9es, cela veut dire qu’une petite quantit\u00e9 d’ADN du chromosome 16 a \u00e9t\u00e9 perdue.<\/span><\/p>

La manifestation et l’importance des troubles que cela va g\u00e9n\u00e9rer d\u00e9pendent de la quantit\u00e9 de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique perdue et de l’endroit o\u00f9 se trouve la d\u00e9l\u00e9tion.<\/p>

On recense 3 groupes\u00a0 en fonction de la r\u00e9gion et de la structure de la d\u00e9l\u00e9tion.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Source : rarechromo.org<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Il existe peu de donn\u00e9es quant \u00e0 la fr\u00e9quence de la d\u00e9l\u00e9tion. Elle est consid\u00e9r\u00e9e comme maladie rare (seuil de 1\/2000 personnes). Nous savons qu’elle fait partie des anomalies chromosomiques courantes, et qui touche probablement plus de personnes que celles recens\u00e9es, puisque la d\u00e9l\u00e9tion peut aussi se r\u00e9v\u00e9ler asymptomatique.\u00a0\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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CARACTERISTIQUES CLINIQUES<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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- Il est important de noter que la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 est \u00e0 expression variable, la gravit\u00e9 et les manifestations cliniques peuvent donc varier consid\u00e9rablement d'un individu \u00e0 l'autre.<\/i><\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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  • \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t<\/i>\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tTroubles du neurod\u00e9veloppement (TSA, TDAH, troubles dys, troubles du langage,...)<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t
  • \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t<\/i>\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tRetard des acquisitions<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t
  • \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t<\/i>\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tTroubles moteurs<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t
  • \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t<\/i>\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tTroubles possible d'ordre psychiatrique<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t
  • \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t<\/i>\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tOb\u00e9sit\u00e9 \/ Troubles alimentaires<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t
  • \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t<\/i>\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tAnomalies cardiaques<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t
  • \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t<\/i>\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tAnomalies musculo-squelettiques<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t\t\t
  • \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t<\/i>\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tEpilepsie<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t\t\t<\/ul>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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    LE DIAGNOSTIC<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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    Si les manifestations cliniques de la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 se pr\u00e9sentent, le diagnostic ne pourra \u00eatre pos\u00e9 que suite \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9alis\u00e9s \u00e0 partir d’une prise de sang. Seul ce r\u00e9sultat pourra confirmer le diagnostic clinique. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont r\u00e9alis\u00e9s suite \u00e0 une rencontre avec un g\u00e9n\u00e9ticien. Le diagnostic est souvent pos\u00e9 dans la petite enfance, mais il peut tout \u00e0 fait arriver \u00e0 diff\u00e9rents stades.<\/p>

    Un diagnostic pr\u00e9natal<\/strong> peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 suite \u00e0 des anomalies observ\u00e9es lors d’une \u00e9chographie ou si l’un des parents est porteur de la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2. Plusieurs m\u00e9thodes existent pour ce d\u00e9pistage (amniocent\u00e8se, choriocent\u00e8se). Si la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 est d\u00e9couverte lors de ces examens, le g\u00e9n\u00e9ticien en informera la famille mais ne pourra pas donner d’estimation quant \u00e0 la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes pour le futur enfant, sauf concernant une \u00e9ventuelle malformation d\u00e9j\u00e0 existante.\u00a0<\/p>

    A la naissance<\/strong>, suite \u00e0 une anomalie cardiaque ou d’autres observations cliniques, un lien avec le service de g\u00e9n\u00e9tique pourra \u00eatre envisag\u00e9 pour un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>

    Chez l’enfant<\/strong>, le premier signe d’alerte est souvent le retard de langage, mais un retard global de d\u00e9veloppement, des troubles d’apprentissages ou troubles du spectre autistique am\u00e8nent souvent les familles \u00e0 consulter. Suite aux observations cliniques, les m\u00e9decins ou professionnels de sant\u00e9 orientent vers un service de g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>

    A l’\u00e2ge adulte<\/strong>, il s’agit plus g\u00e9n\u00e9ralement de personnes diagnostiqu\u00e9es suite au diagnostic de leur enfant.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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    Le syndrome DEFINITION Le syndrome de microd\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 est un syndrome rare d’anomalie chromosomique r\u00e9sultant de la d\u00e9l\u00e9tion partielle du bras court du chromosome 16. Chez les personnes touch\u00e9es, cela veut dire qu’une petite quantit\u00e9 d’ADN du chromosome 16 a \u00e9t\u00e9 perdue. La manifestation et l’importance des troubles que cela va g\u00e9n\u00e9rer d\u00e9pendent de la […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"elementor_header_footer","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-371","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/371","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=371"}],"version-history":[{"count":70,"href":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/371\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":907,"href":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/371\/revisions\/907"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.detouteslescouleurs.fr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=371"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}